Mukowiscydoza. Ryzyko zapisane w genach

Do rozwoju mukowiscydozy może dojść, kiedy oboje rodziców jest nosicielami wadliwego genu CFTR – ryzyko tej choroby w tym przypadku wynosi około 25 proc., zatem mają oni dużą szansę na zdrowego potomka. U części chorych na mukowiscydozę zabiegiem ratującym życie jest przeszczepienie uszkodzonych narządów, w tym płuc, które najczęściej najszybciej ulegają uszkodzeniu.

Nieprawidłowa budowa genu CFTR powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli oraz nawracającymi zapaleniami zatok.

Atakuje też układ pokarmowy, co objawia się niedrożnością jelit, przedłużającą się żółtaczką noworodków, przewlekłą biegunką, czy kłopotami z tolerancją niektórych pokarmów.

Dziecko podejrzane o mukowiscydozę to kaszlące, z opóźnionym przyrostem masy i długości ciała, oddające luźne tłuszczowe stolce niemowlę. W leczeniu mukowiscydozy najważniejsze jest wczesne rozpoznanie – do trzeciego miesiąca po urodzeniu się dziecka. Obecnie w Polsce wszystkie noworodki w Polsce są badane pod kątem mukowiscydozy – z pobranej w trzeciej dobie życia krwi.

Z tą chorobą na świat przychodzi jeden na 2,5 tys. noworodków.